Az anyai életkor és szülési sorrend hatása a fejlődési rendellenességek kialakulásának kockázatára

Abstract

Témám az anyai életkor és a szülési sorrend hatásának vizsgálata az izolált fejlődési rendellenességek (congenitalis abnormalitas, CA) kialakulására, a születéskor észlelt gyakoriságuk elemzése alapján. A vizsgálat során a VRONY és a FREKF adatbázisát dolgoztuk fel, illesztett kontrollvizsgálatot végeztünk. Referenciaként a Down-szindrómás esetek életkorcsoport szerinti eloszlását is használtuk. A magyar népességre alapozott 24 izolált fejlődési rendellenességi eset és illesztett kontrolljaik vizsgálata két fontos eredményt hozott: az izolált fejlődési rendellenességek esetében az előre haladott anyai életkor nem jelent fokozott kockázatot. Néhány fejlődési rendellenesség a legfiatalabb (19 év és fiatalabb) korosztályban számottevően magasabb kockázatú és ezt a klinikai gyakorlatban, elsősorban az ultrahangvizsgálatok során figyelembe kell venni. A vizsgálat megerősítette a nyelőcső atresia/stenosis számottevően magasabb kockázatát az elsőszülöttekben. Négy fejlődési rendellenességi csoportban a kockázat szignifikáns növekedést mutatott a szülési sorrenddel arányosan. ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||

My Ph.D. research topic is the assessment of the impact of maternal age and birth order on isolated congenital abnormalities (CA) based on analysis of the frequency with which they are recognized at birth. For our research, we processed the VRONY and FREKF databases and performed a case-matched control study. We also used distribution of Down syndrome cases as a reference. This study of the 24 isolated congenital abnormality cases and case-matched controls based on the Hungarian population had two important results: the advanced maternal age was not found to pose a significant risk for cases of isolated congenital abnormalities. A few congenital abnormalities in the youngest age group (19 and younger) carried significantly higher risk and this must be taken into consideration in clinical practice, primarily during ultrasound examinations. This study reinforced the significantly higher risk of esophageal atresia/stenosis in the firstborn. In four congenital abnormality groups, risk significantly grew in relation to the birth order.