Investigation of copy number variations in the development of rare Mendelian diseases
| Elérhetővé téve ekkor | 2023-05-22T13:37:50Z |
| Szerző | Büki Gergely MTMTID: 10062409 |
| Webcím | http://pea.lib.pte.hu/handle/pea/34948 |
| Az értekezés nyelve | Angol |
| Az értekezés címe az értekezés nyelvén | Investigation of copy number variations in the development of rare Mendelian diseases |
| Az értekezés címe magyarul | Ritka mendeli kórképek kialakulásában szerepet játszó kópiaszámbeli eltérések vizsgálata |
| Kulcsszó (Magyar) | humán genetikei rendellenességek kópiaszámbeli eltérések Marfan szindróma neurofibromatózis struktúrális variánsok |
| Kulcsszó (Angol) | Copy number variations human genetic diseases Marfan syndrome neurofibromatosis structural variants |
| Egyetem | Pécsi Tudományegyetem |
| Doktori iskola | ÁOK Interdiszciplináris Orvostudományok Doktori iskola |
| Témavezető | dr. Berenténé dr. Bene Judit |