BRAF és NRAS mutáció klinikai értéke melanomában

Abstract

A melanoma malignum incidenciája a fehér bőrű populációban az elmúlt évtizedekben folyamatosan növekvő tendenciát mutat. Magas metasztatizáló hajlama miatt, bár az összes bőrdaganat kevesebb, mint 5%-át teszi ki, a bőrdaganatok okozta halálozás mintegy 90%-áért felelős. Újabb hazai tanulmány alapján, a melanoma incidenciájának csökkenése a korai diagnosztika eredményeképpen, valamint a tumor molekuláris patológiai háttérének felismerésével a célzott, valamint az immunterápiák bevezetésével az elmúlt években a mortalitási mutatók lassú csökkenő tendenciája is észlelhető. A melanoma immunológiájának és molekuláris patológiájának a fejlődése innovatív gyógyszerek megjelenéséhez vezetett, amelyek forradalmasították a melanoma terápiáját, illetve az új molekuláris ismeretek bővítik a prognosztikus faktorok palettáját is. A melanoma molekuláris patológiai hátterének megismerésével bebizonyosodott, hogy hasonlóképpen a melanoma tradicionális szövettani beosztásához, molekulárisan is különböző csoportok állíthatók fel; jelenleg BRAF, NRAS, NF1 (neurofibromin-1) és hármas vad típusú molekuláris kategóriák különböztethetők meg. (Cancer Genom Atlas Network) A terápiában legfontosabb szerepe a BRAF mutációnak van, valamelyest felhasználható az NRAS mutáció ismerete is, illetve másodvonalban szerepe lehet a c-KIT mutációnak is.